Sarah Bertsch, Beschäftigte im Tagesförderzentrum Neckarau, feierte vor kurzem ihren 30. Geburtstag. Ein besonderer Moment für sie selbst, ihre Familie und Freunde, aber auch für die Mitarbeitenden im Neckarau. Denn Sarah hat einen seltenen Gendefekt namens GNAO1 Dystonie. Was das genau ist, erklärt sie hier mithilfe ihres Talkers:
Ich habe eine Dystonie, das ist meine Behinderung. Das ist eine Bewegungsstörung, bei der meine Muskeln machen, was sie wollen. Deswegen habe ich seit 2007 eine Tiefenhirnstimulation, das sind Elektroden im Gehirn. Über meiner linken Brust befindet sich die Batterie dazu. Der Strom der Batterie verhindert somit meine Bewegungsstörungen
Ich habe eine Dystonie. Sie heißt GNAO1 Dystonie, das ist ein Gendefekt, durch eine Spontanmutation im sogenannten GNAO1-Gen. Diese Dystonie ist eine seltene Krankheit.
Es gibt nur wenige nachgewiesene Fälle auf der ganzen Welt. Im Moment vielleicht 200-300 betroffene Kinder und junge Erwachsene. Von meinem genauen Gendefekt gibt es ca. acht weitere Fälle weltweit, von denen wir wissen. Einige kommen aus den USA, ein Mädchen aus Irland.
Bei vielen Betroffenen haben Medikamente nicht gut geholfen. Wir haben eine Tiefenhirnstimulation bekommen. DBS heißt deep brain stimulation. Diese Operation hat vielen von uns das Leben gerettet oder erst wieder ermöglicht am Leben teilzunehmen.
Seit September nehme ich an einer Studie der Uniklinik Köln teil. In dieser Studie soll untersucht werden, ob durch die Gabe von hochdosiertem Zink die GNAO1-typischen Symptome gelindert werden können.
Wir wünschen Sarah Bertsch, dass die Studie erfolgreich ist. Unabhängig davon, genießt sie ihr Leben aber in vollen Zügen. So mancher erinnert sich an den Fitnessstudio-Besuch vor kurzen, bei dem es viel zu lachen gab. Es wird ganz gewiss nicht der letzte aufregende Ausflug von Sarah gewesen sein!
